¿Dolor en el túnel carpiano? Puede ser Amiloidosis Hereditaria
Por: Yudy Carolina C... el Jue, 06/24/2021 - 13:42.
Foto: medicalexercise
La enfermedad afecta manos, pies, ojos, riñones, corazón y sistema nervioso. Aparece después de los 30 años, si no es tratada puede ocasionar la muerte.
La Amiloidosis Hereditaria (AH) es considerada una enfermedad huérfana o rara de difícil diagnóstico que ataca uno o varios organismos en el cuerpo lo que hace que se confunda con otras patologías. Es degenerativa, produce discapacidad y no tiene cura. Sin embargo, si se detecta a tiempo puede retrasar sus efectos, haciendo que la progresión lenta permita tener una calidad de vida a quienes la padecen.
¿Qué es?
“Nuestro cuerpo está conformado por células. Estas poseen un código genético que nos define como somos, por ejemplo color de cabello y ojos. Para las personas que tienen AH dentro de su información genética existe una mutación, es decir que hay una falla en un gen, el cual se llama TTR que ocasiona una acumulación progresiva de la proteína Transtiretina”, dijo en LAUD 90.4 FM ESTÉREO Mayra Alejandra Olarte, directora de gestoras de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.
El aumento de Transtiretina y su no eliminación natural, hace que se creen de forma rápida fibras amiloides que se acumulan en una o varias partes del cuerpo especialmente en manos y pies, y en órganos como el corazón, riñones, sistema nervioso, ojos. Lo que afecta su funcionamiento.
¿Cómo se adquiere?
Las personas que tienen el gen mutado no siempre desarrollan la enfermedad, pero, si tienen hijos, existe 50% de posibilidad de transmitirlo. Por tanto es hereditario de igual manera por parte del padre o de la madre. La patología aparece en hombres y mujeres entre los 30 y 40 años de edad, y de manera tardía entre los 50 y 60 años.
Síntomas
Uno de los primeros síntomas y que puede ser una alarma para detectar a tiempo la AH es el dolor en el túnel carpiano en una mano o en ambas. En la mayoría de los casos este malestar aparece 10 años antes de que el amiloide se acumule en otros órganos. También puede presentarse hormigueo en la planta de los pies, pérdida de sensibilidad y retención de líquidos. Malestares gástricos y renales. Cuando ya está en su fase avanzada origina problemas cardiacos y renales.
Diagnóstico
La afección es comúnmente confundida con otras dolencias, por eso cuando la persona tenga sospechas, puede solicitar a su médico un estudio molecular que está incluido en el sistema de salud.
Tratamiento
Existen fármacos en el mundo que permiten frenar en mayor medida la creación aumentada de proteínas y su acumulación. En Colombia algunos de estos no son utilizados. No obstante se hace seguimiento con medicamentos al órgano o área afectada por la AH. Entre los especialistas que atienden los síntomas están: Cardiología, neurología, urología, medicina interna, fisiatría, entre otras.
Expertos en salud internacionales afirman que cuando no se realiza el tratamiento, la patología avanza rápidamente y puede ocasionar la muerte en un periodo de 10 a 15 años.
La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas realiza una campaña para visibilizar la Amiloidosis Hereditaria, adelanta iniciativas para la detección temprana y acompaña a los pacientes en sus procesos.
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